《Science》發布了人類基因組的第一個全分辨率遺傳圖譜

基于全基因組序列圖譜，解釋兩種生成人類多樣性的基本機制是如何工作的。

Amgen公司（生物醫藥公司）的子公司位于冰島的deCODE遺傳學的科學家今天在Science發布了利用全基因組序列數據開發的第一份人類基因組遺傳圖。

該圖提供了迄今為止最詳細的有關人類進化的兩個關鍵驅動因素之間的位置、速率和聯系。

1.重組——卵和精子形成過程中發生的基因組重組；

2.從頭突變——我們的每一個基因組都會有一些非固有的很小的變異，它們既不來自爸爸也不來自媽媽。這兩個過程共同保證了每個人都是我們物種的獨特版本，但是，從頭突變也是導致人類罕見疾病的主要原因。

這篇《Science》文章利用deCODE的冰島獨特的群體遺傳學資源向科學界提供了最新的遺傳圖譜。他們在2002年發布了6000個微衛星標記，有助于正確組裝第一個參考基因組。2010年，伴隨著第一臺商用全基因組測序儀的推出，deCODE使用了300,000個標記來創建一個更詳細的地圖，以指導這類新數據分析。今天的研究利用了15萬冰島人的序列數據（近一半冰島人口），精確定位了450萬個交叉重組和超過20萬個從頭突變。

“過去二十年里，我們致力于研究和出版關于從頭突變和重組以及人類進化和疾病相關性的研究和出版。我們之所以這樣做，不僅是出于了解我們這個物種的興趣，還因為在冰島，我們有獨特的資源來解決與健康和醫學有關的這些問題，”deCODE首席執行官、論文作者Kari Stefansson說。

“進化的經典前提是，它首先由隨機的基因變化提供動力。但是我們在這里詳細地看到了這個實際過程如何被系統調節——基因組本身、重組以及從頭突變聯系在一起。我們已經鑒定了35個影響重組率和位置的序列變異，并表明重組位點的從頭突變比基因組其他位置的突變可能性高出50倍以上。此外，女性對重組的貢獻更大，男性對從頭突變的貢獻更大，而后者是兒童罕見疾病的主要來源。我們在這里看到，在一定范圍內，基因組本身是產生多樣性的引擎。這顯然有利于我們物種的成功，但對一些患有罕見疾病的個體來說代價巨大，因此我們必須努力解決這一集體責任，”Stefansson博士總結道。